скрининг на синдром Дауна

Многие будущие родители обеспокоены тем, что развитие их ребенка может быть осложнено синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией. Скрининг на синдром Дауна при беременности поможет оценить риск наличия такого состояния у вашего ребенка, а полученные результаты скрининга помогут вам решить, будете ли вы делать инвазивные диагностические тесты, чтобы узнать наверняка о наличии хромосомных аномалий у вашего ребенка.

Скрининг-тест показывает, какая вероятность того, что ребенка может быть генетическое отклонение, но данный скрининг носит лишь диагностический характер. Подтвердить такой диагноз можно только при помощи инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез. В то время как скрининг не представляет никакого риска для мамы или ребенка, инвазивные анализы грозят небольшим риском выкидыша (около 1-2%).

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в каждой клетке, которые несут в себе гены. Большинство людей имеет в каждой клетке 46 хромосом, состоящих из двух наборов генов – первый набор состоит из 23-х генов, полученных из материнской яйцеклетки; второй набор – из 23-х генов, полученных из сперматозоидов отца.

Биологические ошибки могут случиться на ранних стадиях деления клеток, вызывая тем самым нарушения в хромосомах. Например, у некоторых детей вместо 46 содержится 47 хромосом: вместо 23-х согласованных пар, у них 22 пары генов плюс один набор из трех генов. Такая хромосомная аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, вынашивающей ребенка с аномальным числом хромосом, случается выкидыш (как правило, на ранних сроках беременности). Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые по своей тяжести могут варьироваться от легких до тяжелых.

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является следствием того, что у ребенка есть дополнительная копия 21-ой хромосомы в некоторых или всех его клетках. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой могут родиться дети.

Другие распространенные хромосомные проблемы новорожденных детей включают в себя трисомию 18 и трисомию 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Если такие дети не погибают внутриутробно на ранних сроках беременности или не рождаются мертвыми, то после рождения они редко живут дольше нескольких месяцев. И лишь некоторые из них живут в течение нескольких лет.

Любой человек может иметь ребенка с хромосомной аномалией, но этот риск увеличивается с возрастом матери. Например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает от 1 на 1040 случаев в возрасте 25 лет до 1 на 75 случаев при беременности после 40 лет.

О чем может рассказать скрининг на синдром Дауна?

Скрининг на синдром Дауна состоит из анализа крови и ультразвуковых измерений для оценки вероятности развития у ребенка определенные хромосомных проблем, в том числе и синдрома Дауна. Данное исследование не является инвазивным (то есть оно не предполагает введения иглы в полость матки), поэтому оно не представляют никакой опасности для вас или вашего ребенка.

Скрининг не может точно сказать, будет ли ваш ребенок на самом деле иметь синдром Дауна. Исследование всего лишь предоставляет собой численное отношение, которое выражает шансы на возникновение у ребенка проблем. Данное силовое отношение рассчитывается на основании результатов теста и возраста будущей матери. Эта информация может помочь будущим родителям принять решение о необходимости прохождения инвазивной диагностики, например, амниоцентеза или биопсии хориона (хориоцентеза).

Инвазивные диагностические исследования могут с вероятностью 99% определить наличие у ребенка хромосомной аномалии. Эти анализы могут определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетического состава клеток ребенка или клеток плаценты. Тем не менее, обе процедуры несут в себе небольшой риск выкидыша.

Хромосомные проблемы, к сожалению, не подвергаются лечению и не могут контролироваться врачами. Поэтому, если вашему ребенку поставили диагноз синдрома Дауна или любой другой хромосомной аномалии, то вы можете либо прервать беременность, либо вынашивать ее дальше и за это время подготовиться к рождению с определенными проблемами в развитии.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга на синдром Дауна является то, что он дает вам информацию о возможных рисках для ребенка, имеющего определенные генетические проблемы, не подвергая женщину риску выкидыша, как биопсия ворсинок хориона или амниоцентез.

Но скрининг имеет и существенные недостатки. Данное исследование не является достаточно чувствительным и точным, поэтому оно может не определить данное заболевание у ребенка с низким риском. Это называется ложноотрицательным результатом, и это может привести вас к тому, что вы откажетесь от инвазивного диагностического тестирования, хотя оно в данном случае является необходимым, чтобы своевременно выявить проблему.

Кроме того, скрининг может диагностировать высокий риск по синдрому Дауна в то время, как у ребенка данного заболевания нет. Это называется ложноположительным результатом, которые может привести к тому, что вы согласитесь проходить ненужные в данном случае инвазивные методы диагностики, и будете излишне переживать о благополучии своего ребенка.

Министерство здравоохранении и Ассоциация акушеров и гинекологов рекомендуют беременным женщинами всех возрастов проходить скрининг на синдром Дауна дважды за беременность – в комплексе анализов первого триместра («Двойной тест») и анализов второго триместра («Тройной тест»). Многие женщины после прохождения скрининга принимают решение об инвазивном диагностическом тестировании на основе первоначальных результатов. Некоторые женщины отказываются и от скрининга, и от других методов диагностики хромосомных аномалий. Но, прежде чем подписать отказ от данного анализа, задумайтесь, что важнее для здоровья вашего ребенка, и стоит ли пренебрегать медицинским обследованием?!

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (4 вопроса):
ТЕПЛО ЛИ ОКРУЖАЮЩИМ РЯДОМ С ВАМИ?

Оставьте пожалуйста комментарий!!!

7 Комментариев

  • лейсан

    Когда я была беременной, то также был высокий показатель синдрома Дауна. Сколько нервов я потратила. Знаете 32 года, первая беременность, старородящая, моей маме 64 года. Все говорило за плохой результат… Самое страшное в этой ситуации допустить мысль и размышлять с супругом, а готовы ли мы растить ребенка-дауна! Самое страшное хоть на секунду задуматься о том, что можно убить эту крошку, долгожданную малютку. «Нет не готова» — тогда ответила я супругу. Да и как можно быть готовой к этому??? Но убить собственное дитя мысли и не возникало. Что Бог послал тому мы и рады. Конечно, свя беременность прошла на нервах. Благо были вот такие комментария, где рассказывали о чуде! Об шибочных скринингах. И тогда я зареклась, что обьязательно поделюсь своим опытом. Дорогие мои беременные, скрининг бывает ошибочным!!! У нас родилась девочка здоровая и умная. Но честно признаться я до последнего думала что у нас будет ребенок солнца. Читала книги на эту тематику, готовилась… а в душе огонек надежды не угасал на хороший исход дела. Я желаю Вам от всего сердца спокойствия, любви и поддержки мужа, ваших родственников и друзей. Терпения вам и всему окружению. Гармонии с вашим малышом ведь вы уже мама! И с праздником кстати! ) И благодарность всем людям, которые мне уступали место в метро — это была хорошая помощь от незнакомых мне людей )

  • Анна Петренко

    Пойдите в Genetico. Это современный центр, вам там очень понравится. Добродушная атмосфера, очень вежливые сотрудники. Ни разу не пожалела, что делала неинвазивынй тест на синдром Дауна там. Ребенок мой здоров, все в порядке. И я спокойна. Врачебного направления можно ждать долго. А так — сама записалась и все!

  • Кирочка

    Я сама просилась, чтобы меня направили на такой тест. В итоге не могу добиться от врача ничего толкового — куда идти, где сдавать…

  • Марина Протасова

    А меня направляли, хотя я рисков не видела. Те показатели, что у нас были, еще не означали развития синдрома Дауна. Я много читала об этом. И ошибка неправильного диагноза может быть в 10% случаев. Это печальная статистика. Поэтому я просто сдала неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix в Genetico и успокоилась, потому что никаких патологий у ребенка он не выявил.

  • Раиса Сергеевна

    Хорошо, что есть возможность сделать такой тест. Я бы никогда не пошла на этот амниоцентез.

  • Екатерина Мельник

    Конечно же, есть. Неинвазивный генетический пренатальный тест Prenetix — это возможность узнать о возможных патологиях ребенка, без использования таких радикальных методов. Амниоцентез – это опасная процедура, которую вообще нужно отменить, мне кажется. Тест дает 99,9% достоверности. И достаточно просто сдать кровь из вены.

  • Лидия Лагутина

    А моей подруге дали направление на амниоцентез. Считаю, что это опасное исследование. Нужно как-то более лояльно, ведь девочке всего 29 лет. Неужели нет других методов?

Недели

Недели беременности
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
29303132333435
36373839404142

ТОП 20

  1. Могут ли идти месячные во время беременности?
  2. 14 вещей, которые нужно сделать перед зачатием ребенка
  3. Есть все признаки беременности, но тест отрицательный…
  4. Что делать, если я забыла выпить противозачаточную таблетку?
  5. Уровень ДГЭА-С при беременности
  6. Что такое фертильность?
  7. Мальчик или девочка — планируйте пол ребенка
  8. Какие показатели исследуются во время спермограммы?
  9. Роль уровня прогестерона для успешного зачатия
  10. Нормы основных женских гормонов
  11. Сколько идет кровь (лохии) после родов?
  12. Сколько нужно времени, чтобы забеременеть?
  13. Кровь из заднего прохода (анальное кровотечение) при беременности
  14. Повышенное слюноотделение при беременности
  15. Бактериальный посев на микрофлору и восприимчивость к антибиотикам
  16. Как мужчине подготовиться к зачатию?
  17. Общий анализ крови при беременности
  18. Плохое самочувствие при беременности – недуги беременных
  19. Уровень эстрадиола в крови во время беременности
  20. Анализ мочи по методу Зимницкого («проба Зимницкого»)

Свежие записи

Календарь беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Срок
беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Дата родов


Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

  ОПРОСНИК

Чем Вы руководствуетесь при выборе одежды?

Показать результаты

Загрузка ... Загрузка ...