скрининг на муковисцидоз

Муковисцидоз или кистозный фиброз является генетическим (наследственным) заболеванием. Данное расстройство серьезно влияет на дыхание и пищеварение. Это обусловлено тем, что аномальный ген заставляет организм вырабатывать густую слизь в легких. Эта слизь способствует развитию инфекций, которые часто являются опасными для жизни.

В поджелудочной железе и кишечнике похожие слизистые выделения могут привести к серьезным проблемам с перевариванием и усвоением пищи. Люди с муковисцидозом обычно доживают до 30 – 35 лет, редко – до 40 лет. Ученые продолжают искать более эффективные лекарства против муковисцидоза, чтобы увеличить продолжительность жизни больным людям.

Скрининг на муковисцидоз представляет собой исследование крови или слюны. Если исследование проводится во время беременности, то проверяется носительство гена и наличие заболевания у обоих родителей. Если аномальный ген, вызывающий муковисцидоз, будет выявлен у обоих родителей, то у ребенка повышенный риск унаследовать это заболевание. В таком случае паре необходимо пройти консультирование у генетика.

Единственный способ получить кистозный фиброз – это унаследовать аномальный ген от обоих своих родителей. То есть, это означает, что оба родителя должны или иметь это заболевание, или хотя бы быть носителями гена. Если ген будет унаследован только от одного родителя, то тогда у ребенка не будет симптомов заболевания, но он будет его носителея, следовательно, в будущем есть вероятность того, что он передаст этот ген своим детям.

Если оба родителя здоровы, но являются носителями гена муковисцидоза, есть 25% вероятность того, что их ребенок будет иметь заболевание. В 50% ребенок будет носителем, как и его родители. И есть 25% вероятность, что ребенок вообще не унаследует ген, т.е. не будет ни носителем, ни иметь заболевания.

Если результаты скрининга показывают, что оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, ребенка необходимо будет проверить в период внутриутробного развития. Для этого используют один из методов инвазивной пренатальной диагностики (амниопункция, биопсия ворсинок хориона (хориоцентез)).

Если у ребенка путем пренатального обследования будет выявлен муковисцидоз, у родителей будет некоторое время до его рождения, чтобы узнать больше о заболевании и найти соответствующих специалистов для его лечения.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ :
КАКИЕ ЦВЕТЫ ТЫ ПРЕДПОЧИТАЕШЬ

Оставьте пожалуйста комментарий!!!

Недели

Недели беременности
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
29303132333435
36373839404142

ТОП 30

  1. Что делать, если я забыла выпить противозачаточную таблетку?
  2. Могут ли идти месячные во время беременности?
  3. Нормы основных женских гормонов
  4. 14 вещей, которые нужно сделать перед зачатием ребенка
  5. Роль уровня прогестерона для успешного зачатия
  6. Есть все признаки беременности, но тест отрицательный…
  7. Мальчик или девочка — планируйте пол ребенка
  8. Уровень ДГЭА-С при беременности
  9. Можно ли забеременеть, когда кормишь ребенка грудью?
  10. Лечение и восстановление после выкидыша
  11. Какие показатели исследуются во время спермограммы?
  12. Что такое фертильность?
  13. Как мужчине подготовиться к зачатию?
  14. Сколько нужно времени, чтобы забеременеть?
  15. Хромосомные аномалии у детей
  16. Повышенное слюноотделение при беременности
  17. Сифилис во время беременности
  18. Осложнения после лапароскопии
  19. Бактериальный посев на микрофлору и восприимчивость к антибиотикам
  20. Причины учащенного мочеиспускания во время беременности
  21. Сколько идет кровь (лохии) после родов?
  22. Ветряная оспа во время беременности
  23. Пренатальный скрининг №2 (Тройной тест)
  24. Есть ли у противозачаточных таблеток побочные эффекты?
  25. Влияние курения марихуаны (конопли) на зачатие ребенка
  26. Как правильно принимать противозачаточные таблетки?
  27. Кровь из заднего прохода (анальное кровотечение) при беременности
  28. ТТГ при беременности (тест толерантности к глюкозе)
  29. Плохое самочувствие при беременности – недуги беременных
  30. Папилломавирус (вирус папилломы человека) во время беременности

Календарь беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Срок
беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Дата родов


Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

  ОПРОСНИК

Во сколько лет Вы стали мамой (если у Вас двое и более детей, то отметьте возраст, когда Вы родили первого ребенка)?

Показать результаты

Загрузка ... Загрузка ...