скрининг на муковисцидоз

Муковисцидоз или кистозный фиброз является генетическим (наследственным) заболеванием. Данное расстройство серьезно влияет на дыхание и пищеварение. Это обусловлено тем, что аномальный ген заставляет организм вырабатывать густую слизь в легких. Эта слизь способствует развитию инфекций, которые часто являются опасными для жизни.

В поджелудочной железе и кишечнике похожие слизистые выделения могут привести к серьезным проблемам с перевариванием и усвоением пищи. Люди с муковисцидозом обычно доживают до 30 – 35 лет, редко – до 40 лет. Ученые продолжают искать более эффективные лекарства против муковисцидоза, чтобы увеличить продолжительность жизни больным людям.

Скрининг на муковисцидоз представляет собой исследование крови или слюны. Если исследование проводится во время беременности, то проверяется носительство гена и наличие заболевания у обоих родителей. Если аномальный ген, вызывающий муковисцидоз, будет выявлен у обоих родителей, то у ребенка повышенный риск унаследовать это заболевание. В таком случае паре необходимо пройти консультирование у генетика.

Единственный способ получить кистозный фиброз – это унаследовать аномальный ген от обоих своих родителей. То есть, это означает, что оба родителя должны или иметь это заболевание, или хотя бы быть носителями гена. Если ген будет унаследован только от одного родителя, то тогда у ребенка не будет симптомов заболевания, но он будет его носителея, следовательно, в будущем есть вероятность того, что он передаст этот ген своим детям.

Если оба родителя здоровы, но являются носителями гена муковисцидоза, есть 25% вероятность того, что их ребенок будет иметь заболевание. В 50% ребенок будет носителем, как и его родители. И есть 25% вероятность, что ребенок вообще не унаследует ген, т.е. не будет ни носителем, ни иметь заболевания.

Если результаты скрининга показывают, что оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, ребенка необходимо будет проверить в период внутриутробного развития. Для этого используют один из методов инвазивной пренатальной диагностики (амниопункция, биопсия ворсинок хориона (хориоцентез)).

Если у ребенка путем пренатального обследования будет выявлен муковисцидоз, у родителей будет некоторое время до его рождения, чтобы узнать больше о заболевании и найти соответствующих специалистов для его лечения.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (5 вопросов):
НАСКОЛЬКО ЗДОРОВЫ ТВОИ ВОЛОСЫ?

Оставьте пожалуйста комментарий!!!

Недели

Недели беременности
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
29303132333435
36373839404142

ТОП 20

  1. Что делать, если я забыла выпить противозачаточную таблетку?
  2. Могут ли идти месячные во время беременности?
  3. 14 вещей, которые нужно сделать перед зачатием ребенка
  4. Нормы основных женских гормонов
  5. Есть все признаки беременности, но тест отрицательный…
  6. Мальчик или девочка — планируйте пол ребенка
  7. Роль уровня прогестерона для успешного зачатия
  8. Уровень ДГЭА-С при беременности
  9. Какие показатели исследуются во время спермограммы?
  10. Можно ли забеременеть, когда кормишь ребенка грудью?
  11. Что такое фертильность?
  12. Лечение и восстановление после выкидыша
  13. Как мужчине подготовиться к зачатию?
  14. Сколько нужно времени, чтобы забеременеть?
  15. Хромосомные аномалии у детей
  16. Повышенное слюноотделение при беременности
  17. Сифилис во время беременности
  18. Бактериальный посев на микрофлору и восприимчивость к антибиотикам
  19. Сколько идет кровь (лохии) после родов?
  20. Осложнения после лапароскопии

Свежие записи

Календарь беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Срок
беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Дата родов


Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

  ОПРОСНИК

Говорит ли Ваш мужчина, что он Вас любит?

Показать результаты

Загрузка ... Загрузка ...