синдром дауна у ребенка

Синдром Дауна у ребенка (СД) является хромосомным расстройством, которое включает в себя сочетание врожденных дефектов. У пораженных этой патологией людей присутствуют отклонения в умственном развитии, характерные черты лица, пороки сердца и другие проблемы со здоровьем.

СД – самый распространенный генетический врожденный дефект. Ежегодно примерно 1 из 700 (в общем около 6000) детей рождаются с СД.

Обычно люди с этим синдромом выглядят следующим образом:

  • низкий рост в детском и взрослом возрасте (99%);
  • плоское лицо и затылок (90%);
  • кожная складка в области шеи (у новорожденных детей) (82%);
  • маленькие уши и укороченный череп (81%);
  • гипотония (низкий тонус) мышц (80%);
  • глаза наклонены вверх (80%);
  • короткие конечности (70%);
  • маленький рот, в котором с трудом умещается язык (65%);
  • постоянно открытый рот из-за низкого тонуса мышц (65%);
  • зубные аномалии (65%);
  • маленький нос с плоской спинкой и плоской переносицей (52%);
  • короткая шея (45%);
  • поперечная складка на ладони («обезьянья складка») (45%);
  • косоглазие (30%)
  • деформация грудной клетки (29%);
  • пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаза) (19%).

Большинство детей с СД имеют некоторые из перечисленных признаков, но не обязательно, что все сразу. Окончательный диагноз по одним только внешним признакам не ставится, для точной диагностики необходим анализ крови на кариотип.

Причины появления синдрома Дауна

Причиной СД является наличие дополнительного генетического материала из 21-й хромосомы. Хромосомами называются клеточные структуры, в которых содержатся гены.

В норме у каждого человека 46 хромосом, которые собраны в 23 пары. Ребенок наследует одну хромосому из каждой пары от яйцеклетки матери и одну – из сперматозоида отца. При нормальном слиянии яйцеклетки и сперматозоида образуется оплодотворенная яйцеклетка с 46 хромосомами.

Но есть случаи, когда перед или после оплодотворения случается какой-то сбой в формировании, делении или развитии оплодотворенной яйцеклетки. Доподлинно известно, что в 95% случаев СД вызывается трисомией 21 хромосомы, потому что практически у всех пострадавших имеется три 21 хромосомы вместо двух.

Например, развивающийся сперматозоид или яйцеклетка могут неправильно разделиться, что приводит к появлению в них лишней 21 хромосомы. При этом нормальный сперматозоид (или нормальная яйцеклетка) соединяется с аномальной яйцеклеткой (или аномальным сперматозоидом), и полученный эмбрион будет иметь 47 хромосом вместо 46.

Иногда, перед оплодотворением, часть 21-й хромосомы отрывается во время деления клетки и привязывается к другой хромосоме в сперматозоиде или в яйцеклетке. В результате этого у эмбриона может быть состояние, которое называется транслокацией синдрома Дауна. У людей с таким отклонением есть две нормальные 21 хромосомы, плюс дополнительная 21-я хромосома, прикрепленная к другой хромосоме. Эта ошибка в делении клеток является причиной 3 – 4% случаев СД.

У 1 – 2% людей диагностируется мозаицизм – еще одна форма синдрома Дауна, при которой ошибка в делении клеток происходит уже после оплодотворения. У таких людей выявляются некоторые клетки с дополнительной 21 хромосомой, а другие – с нормальным числом хромосом.

Проблемы со здоровьем, вызванные синдромом Дауна

Большинство проблем со здоровьем, связанных с СД, можно лечить, поэтому средняя продолжительность жизни людей с данным дефектом составляет около 60 лет.

У людей с этим синдромом чаще, чем у здоровых людей, имеются одно или несколько из следующих заболеваний:

1. Пороки сердца – почти у 50% детей с СД есть пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут быть вылечены с помощью лекарственных препаратов, в то время как другие требуют обязательного хирургического вмешательства. Все дети с СД должны быть осмотрены детским кардиологом. Им также необходимо в первые 2 месяца жизни сделать эхокардиографию – специальное УЗИ сердца, для того, чтобы можно было обнаружить и начать лечить пороки сердца, если это необходимо.

2. Дефекты кишечника – около 12% детей с СД имеют пороки развития кишечника, которые требуют обязательного хирургического вмешательства.

3. Проблемы со зрением – более 60% детей с СД имеют разнообразные проблемы со зрением, в частности, косоглазие (сходящееся косоглазие), дальнозоркость и катаракту. Очки, хирургическое вмешательство или другие процедуры обычно помогают немного улучшить зрение. Ребенок с СД должен ежемесячно в течение первых 6 месяцев жизни проходить осмотр у детского офтальмолога (глазного врача), а после 6 месяцев проходить хотя бы раз в год осмотр у окулиста.

4. Потеря слуха – около 75% детей с СД страдают от частичной или полной потери слуха. Глухота может быть вызвана наличием жидкости в среднем ухе и/или дефектами в строении среднего или внутреннего уха. Дети с СД должны быть обследованы на предмет потери слуха сразу после рождения, а потом еще несколько раз в первый год жизни.

5. Восприимчивость к инфекциям – все дети с СД часто болеют, они склонны к инфекциям уха, бронхитам и пневмонии. Такие дети, как никто другой, нуждаются в обязательной вакцинации (им нужно сделать все стандартные детские прививки), что может предотвратить заражение хотя бы некоторыми инфекциями.

6. Проблемы с щитовидной железой – около 1% детей с СД имеют врожденный гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидки), который может повлиять на рост и развитие мозга. Врожденный гипотиреоз может быть обнаружен во время обычного скринингового исследования крови у новорожденных, и лечится приемом препаратов, содержащих синтетические гормоны щитовидной железы. Дети с синдромом Дауна также подвергаются повышенному риску развития заболеваний щитовидной железы, поэтому они должны проходить ежегодное обследование у эндокринолога.

7. Лейкемия – у 1% детей с СД развивается лейкемия (рак крови). Пострадавших детей можно успешно лечить с помощью химиотерапии.

8. Потеря памяти – люди с СД склонны уже в раннем возрасте к развитию болезни Альцгеймера, которая характеризуется прогрессирующей потерей памяти, изменением личности и другими проблемами. Исследования показывают, что около 25% взрослых с СД в возрасте старше 35 лет имеют явные симптомы болезни Альцгеймера.

9. Умственная отсталость – у большинства людей с СД имеется видимая умственная отсталость в легкой или умеренной степени. К сожалению, предсказать, каким будет умственное развитие ребенка, рожденного с СД, невозможно.

Лечение и профилактика синдрома Дауна

Лекарства от синдрома Дауна не существует. Однако, некоторые исследования показывают, что у женщин, имеющих проблемы с метаболизмом (усвоением организмом) фолиевой кислоты (витамина В9), может быть повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Если эта информация подтвердится, это открытие может обеспечить еще одну причину, почему все женщины, желающие забеременеть, должны ежедневно принимать поливитамины, содержащие 400 мкг фолиевой кислоты. Кроме того, прием фолиевой кислоты снижает риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами головного и спинного мозга, такими как расщепление (расщелина) позвоночника.

Связь синдрома Дауна у ребенка с возрастом матери

Риск синдрома Дауна у ребенка сильно увеличивается с возрастом матери:

  • если возраст матери 25 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 1250;
  • если возраст матери 30 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 1000;
  • если возраст матери 35 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 400;
  • если возраст матери 40 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 100;
  • если возраст матери 45 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 30.

Но, несмотря на то, что на риск становится больше по мере того, как увеличивается возраст матери, около 80% детей с СД – это дети, родившиеся у женщин возрастом до 35 лет. Это связано с тем, что молодые женщины рожают чаще, чем женщины старшего возраста.

Если у женщины уже есть ребенок с СД, то с каждой последующей беременностью шанс родить еще одного больного ребенка составляет примерно 1 на 100, если возраст матери меньше 40 лет. Однако, если у первого ребенка транслокация синдрома Дауна, то вероятность рождения еще одного ребенка с СД значительно увеличивается.

После рождения ребенка, акушер-гинеколог или детская медсестра возьмет у ребенка с подозрением на СД образец крови и отправит его в лабораторию. Лаборатория сделает кариотип (анализ хромосом), чтобы точно определить, есть ли в самом деле у ребенка СД и в какой именно генетической форме.

Эта информация очень важна для определения риска при последующих беременностях. Врач-гинеколог отдаст результаты кариотипа родителям и направит их к врачу-генетику, который сможет более подробно объяснить результаты хромосомного исследования и рассчитать вероятность повторения заболевания в следующей беременности.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна

Врачи-гинекологи настоятельно рекомендуют всем беременным женщинам проходить скрининговое исследование на синдром Дауна, независимо от возраста женщины. Такой скрининг в первом триместре представляет собой анализ крови, который берется на сроке между 11-ой и 13-ой неделями, а также в специальном УЗИ для измерения толщины затылочной области плода (УЗИ воротникового пространства).

Во втором триместре этот скрининг заключается только в заборе анализа крови (на сроке от 16-ой до 19-ой недели), без ультразвукового исследования.

Данные скрининги позволяют выявить беременности с высоким риском синдрома Дауна, но они не могут точно диагностировать наличие данного синдрома и других врожденных дефектов у ребенка. Если результат скрининга на СД окажется аномальным, то женщине необходимо пройти дополнительные инвазивные диагностические процедуры – хориоцентез (биопсия хориона) и амниоцентез.

Большинство будущих родителей после прохождения скрининга получают нормальные результаты. Однако, если пренатальная диагностика показывает, что у ребенка есть синдром Дауна, у его родителей есть возможность и время больше узнать об этом диагнозе, и принять решение о пролонгировании или прерывании беременности.

Многих волнует вопрос, могут ли дети с СД в будущем иметь своих детей? За редким исключением, люди с синдромом Дауна не могут зачать ребенка. Что касается мужчин с таким синдромом, то они бесплодны (есть единичные случаи, известные науке, но это исключение!). Что касается женщин, то в 50% случаев она может зачать ребенка, но в половине случаев у этого ребенка также будет синдром Дауна. Кроме того, большинство таких беременностей заканчивается выкидышем из-за того, что есть синдром Дауна у ребенка. Поэтому, как видите, вероятность рождения здорового ребенка очень невелика.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (17 вопросов):
ПОДДЕРЖИВАЕТЕ ЛИ ВЫ ДРУГ ДРУГА?

Оставьте пожалуйста комментарий!!!

Недели

Недели беременности
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
29303132333435
36373839404142

ТОП 20

  1. Могут ли идти месячные во время беременности?
  2. 14 вещей, которые нужно сделать перед зачатием ребенка
  3. Есть все признаки беременности, но тест отрицательный…
  4. Что делать, если я забыла выпить противозачаточную таблетку?
  5. Уровень ДГЭА-С при беременности
  6. Что такое фертильность?
  7. Мальчик или девочка — планируйте пол ребенка
  8. Какие показатели исследуются во время спермограммы?
  9. Роль уровня прогестерона для успешного зачатия
  10. Нормы основных женских гормонов
  11. Сколько идет кровь (лохии) после родов?
  12. Сколько нужно времени, чтобы забеременеть?
  13. Кровь из заднего прохода (анальное кровотечение) при беременности
  14. Повышенное слюноотделение при беременности
  15. Бактериальный посев на микрофлору и восприимчивость к антибиотикам
  16. Как мужчине подготовиться к зачатию?
  17. Общий анализ крови при беременности
  18. Плохое самочувствие при беременности – недуги беременных
  19. Уровень эстрадиола в крови во время беременности
  20. Анализ мочи по методу Зимницкого («проба Зимницкого»)

Свежие записи

Календарь беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Срок
беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Дата родов


Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

  ОПРОСНИК

Как Вы относитесь к гражданскому браку?

Показать результаты

Загрузка ... Загрузка ...