серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия (СКА) является наследственной болезнью крови. Есть несколько форм анемии, но СКА – наиболее распространенная форма.

В каждой красной кровяной клетке (эритроците) содержится белок гемоглобин. Он позволяет эритроцитам переносить кислород из легких во все части организма. Если у человека развивается СКА, его организм вырабатывает только ненормальный гемоглобин, известный как гемоглобин S. Здоровые эритроциты, содержащие нормальный гемоглобин (круглый и гладкий) могут легко перемещаться по кровеносным сосудам. В свою очередь кровяные клетки, содержащие гемоглобин S, могут стать жесткими, удлиненными, в форме полумесяца или серпа (отсюда и название заболевания). Если это произойдет, то такие эритроциты будут не в состоянии протиснуться через мелкие кровеносные сосуды.

Когда такие поврежденные клетки попадают в ловушку и слипаются, они могут накапливаться в различных органах и тканях по всему организму, что приводит к сильной боли. Некоторые люди с СКА ощущают боль лишь изредка, в то время как другие испытывают боль довольно часто. Иногда боль является относительно мягкой и ее можно устранить на дому. В других случаях боли могут быть достаточно сильными, что требует госпитализации.

Наиболее распространенными формами СКА являются:

  • Гемоглобин SS– человек наследует по одному гену заболевания от каждого из родителей. Это наиболее распространенная и обычно наиболее тяжелая форма заболевания, прогноз беременности в этом случае не очень благоприятный;
  • Гемоглобин SC (гемоглобиноз, гемоглобинопатия) – человек наследует один ген серповидного (ненормального) гемоглобина и один ген нормального гемоглобина. Как правило, исход беременности с данным видом СКА намного благоприятнее, чем у женщин с первой формой заболевания;
  • Гемоглобин S-бета-талассемия – человек наследует один ген серповидного гемоглобина и один ген бета-талассемии – еще одного вида наследственной анемии, при котором снижается синтез одной из полипептидных цепей гемоглобина.

Пути передачи серповидно-клеточной анемии

Ген серповидного гемоглобина передается по нисходящей линии, то есть от родителей к ребенку. Чтобы унаследовать заболевание, ребенок должны получить два гена ненормального (серповидного) гемоглобина, по одному от каждого из родителей.

При наследовании одного гена серповидного гемоглобина от одного из родителей и одного нормального гена гемоглобина от другого родителя, у ребенка разовьется не серповидно-клеточная анемия, а так называемый гемоглобиноз (гемоглобин SC), характеризующийся присутствием в эритроцитах дефектного (поврежденного) гемоглобина. Люди, страдающие гемоглобинозом, хоть и являются носителями гена СКА, но они не страдают от этой болезни.

Если вы больны СКА, то ваш ребенок обязательно унаследует от вас ген серповидного гемоглобина. Если же у вас гемоглобиноз, то вы можете с 50%-ной вероятностью передать своему ребенку как нормальный, так и ненормальный ген гемоглобина. Если же гемоглобиноз есть и у отца, и у матери, то для их ребенка есть несколько вариантов наследования – он может унаследовать от родителей два нормальных гена, может унаследовать один нормальный и один поврежденный ген, а может унаследовать и два поврежденных гена.

Анализы на выявление серповидно-клеточной анемии при планировании беременности

Планируя в ближайшее время забеременеть, вы можете попросить у своего акушера-гинеколога направление на развернутый анализ крови, чтобы выяснить, есть ли у вас СКА или гемоглобиноз.

Если в результате анализа крови будут обнаружены какие-либо отклонения, указывающие на СКА, вашему супругу также придется пройти обследование. Если окажется, что серповидный ген гемоглобина есть только у вас, а отец ребенка полностью здоров, то шансов, что у вашего ребенка будет СКА, практически нет. Но если и у вас, и у вашего парнера будет найден ненормальный гемоглобин, то вы должны осознавать все возможные варианты для вашего ребенка:

  • с вероятностью 50% у вашего ребенка будет гемоглобиноз;
  • с вероятностью 25% у вашего ребенка будет серповидно-клеточная анемия;
  • с вероятностью 25% ваш ребенок не унаследует от вас заболевания.

Последствия серповидно-клеточной анемии

Наиболее распространенным последствием СКА является сильная боль, но болезнь может привести и к другим проблемам со здоровьем, включая железодефицитную анемию, почечную недостаточность, сердечную недостаточность и слепоту. Люди с СКА тяжело переносят инфекции, потому что заболевание может привести к повреждению селезенки. Пневмония, менингит, грипп и гепатит очень часто встречаются у людей, которые страдают от СКА.

Влияние серповидно-клеточной анемии на беременность

Во время вынашивания беременности, особенно в течение третьего ее триместра, заболевание часто становится более тяжелым, и боли проявляются намного чаще и интенсивнее, чем до беременности. У беременных женщин, страдающих от серповидно-клеточной анемии, в большинстве случаев беременность заканчивается выкидышем, преждевременными родами или очень низкой массой тела ребенка при рождении.

Беременность – это состояние, которое само по себе сильно повышает требования к организму женщины, а нормальные физиологические изменения при беременности и общие осложнения, которые могут возникнуть по мере ее прогрессирования (такие, как железодефицитная анемия) могут ухудшить выработку эритроцитов.

Если кровеносные сосуды оказываются заблокированными поврежденными клетками, то ткани организма лишаются доступа кислорода и погибают. Даже небольшие повреждения на плаценте могут снизить поступление кислорода и питательных веществ, необходимых для роста ребенка в утробе матери.

Осложнения от СКА, грозящие беременной женщине, включают в себя:

  • возникновение инфекций, в том числе инфекции мочевыводящих путей, пневмонии и инфекций матки, которые могут привести к усилению болевого синдрома;
  • проблемы с желчным пузырем, включая образование в нем камней;
  • расширение сердца и сердечная недостаточность в сочетании с железодефицитной анемией;
  • высокая вероятность выкидыша и преждевременных родов;
  • рождение ребенка с очень низким весом или мертвого ребенка.

Внутриутробное тестирование может выявить наличие у вашего ребенка серповидно-клеточной анемии, гемоглобиноза, или же наоборот, подтвердить их отсутствие. Уже в первом триместре беременности врач может взять образец ткани плаценты (биопсия хориона), чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка гены, которые приводят к этим заболеваниям. После 17-ой недели беременности проведение амниоцентеза может подтвердить предварительный диагноз путем получения результата из анализа амниотической жидкости.

Ведение беременности для женщин с серповидно-клеточной анемией

Во-первых, вашу беременность должен вести акушер-гинеколог, специализирующийся на беременностях группы высокого риска (так называемый врач-перинатолог), а также вам нужно регулярно посещать специалиста по проблемам крови (врача-гематолога).

Если вы принимаете препараты гидроксимочевины, чтобы предотвратить появление боли, то вам нужно отказаться от них еще до того, как вы забеременеете. Исследования показывают, что эти препараты могут увеличить риск врожденных дефектов.

Когда вы будете вынашивать ребенка, вам придется очень часто посещать женскую консультацию и регулярно сдавать анализы крови и мочи. Особенно тщательно врач будет отслеживать ваш уровень гемоглобина в крови и наличие в моче бактерий. Как известно, бактериурия является признаком развития инфекции мочевыводящих путей, и основной задачей врача на этом этапе является недопущение попадания инфекции в мочевой пузырь или почки, поскольку это может привести к преждевременным родам.

Во время вашего первого посещения врача, вы обязательно получите направления на развернутый анализ крови, электрофорез гемоглобин (для вас и для вашего партнера), печеночные пробы, анализ на гепатит В и С, а также обязательные анализы на сифилис и антитела к краснухе.

У беременных женщин, страдающих от серповидно-клеточной анемии, почти всегда после сдачи первых анализов, назначенных врачом-гинекологом, выявляется железодефицитная анемия. Такая анемия обычно вызвана гемолизом (разрушением красных кровяных клеток), а не дефицитом железа, поэтому препараты железа в этом случае не помогут. Типичным лечением в данном случае является переливание крови.

Дополнительную опасность для женщин с СКА представляет ранний токсикоз, так как рвота приводит к обезвоживанию организма, а это может вызвать очередной приступ боли.

В течение последнего триместра беременности женщина будет регулярно проходить дополнительные исследования, направленные на контроль состояния плода. Кроме того, на восьмом – девятом месяце беременности может усугубиться железодефицитная анемия, что может потребовать переливания крови.

Профилактика появления боли от серповидно-клеточной анемии во время беременности

Некоторые принципы контроля за своим состоянием и здоровьем помогут вам купировать приступы боли, вызванные СКА:

1. Принимайте фолиевую кислоту. Следуйте рекомендациям вашего врача относительно здорового питания, которое обязательно дополняйте ежедневным приемом фолиевой кислоты. Кроме предотвращения дефектов нервной трубки, фолиевая кислота поможет вашему костному мозгу вырабатывать новые эритроциты.

2. Пейте много воды. Постарайтесь выпивать по крайней мере восемь стаканов воды в день, особенно в теплую погоду, и поддерживайте свою кожу хорошо увлажненной.

3. Больше спите. Если у вас появились какие-то проблемы со сном, не спешите бежать в аптеку за снотворным! Помните, что принимать снотворные препараты во время беременности небезопасно! Лучше поговорите со своим врачом, который посоветует вам естественные способы избавления от бессонницы.

4. Избегайте перепадов тепла и холода. Экстремальные температуры могут привести к повышенной выработке серповидного гемоглобина. Одевайтесь на улицу по погоду, а также избегайте купания в слишком горячей или холодной воде.

5. Избегайте экстремальных видов спорта. Будучи беременной, крайне нежелательно заниматься альпинизмом или дайвингом, а также стоит избегать всех ситуаций, связанных с большой высотой и с низким содержанием кислорода, таких как, например, полеты на самолете.

6. Не поддавайтесь стрессовым состояниям. Если вы чувствуете себя разбитой или у вас все признаки депрессии, обратитесь к врачу. Исследования показывают, что стресс может спровоцировать появление болей от серповидно-клеточной анемии. Возможно, что вам потребуется пройти курс лечения антидепрессантами.

7. Предотвращайте инфекции. Поговорите со своим врачом о возможности получении прививки от гриппа. Обратитесь к врачу, если вы заметили любые признаки инфекции, такие как повышенная температура, лихорадка или проблемы с дыханием.

Ведение родов для женщин с серповидно-клеточной анемией

Женщины с данным заболеванием вполне могут родить вагинально, если во время беременности у них не возникает серьезных осложнения. Кроме того, роды через естественные родовые пути является более предпочтительными, чем кесарево сечение, поскольку любая полостная операция представляет высокий риск потери крови, проникновения в организм инфекции и развития легочной эмболии (попадания в легкие сгустка крови).

В связи с тем, что при СКА женщина и так страдает от приступов сильной боли, ей будет рекомендовано прибегнуть к эпидуральной или спинальной анестезии. Также ей обязательно в течение родов будут внутривенно вводить физраствор, чтобы предотвратить обезвоживание организма, и подавать через маску дополнительный кислород.

Состояние ребенка во время родов также будет постоянно отслеживаться путем непрерывного фетального мониторинга, что позволит следить за изменениями частоты сердечных сокращений и вовремя обнаружить первые признаки дистресса (гипоксии) плода.

После родов вам нужно будет пить очень много жидкости, чтобы восполнить запас жидкости в организме и предотвратить обезвоживание. Если вы во время родов получите разрывы промежности или вам будет сделан разрез (например, эпизиотомия), то вам нужно будет очень тщательно ухаживать за наложенными швами для предотвращения развития инфекции.

После рождения ваш ребенок будет подвергнут обследованию на наличие у него врожденных генетических заболеваний, в том числе и серповидно-клеточной анемии. Этот тест обычно делается на второй или третий день жизни ребенка, и представляет собой взятие нескольких капель крови из его пяточки. Результаты будут готовы в течение нескольких недель, и они отправляются в больницу, к участковому педиатру, который будет наблюдать вашего ребенка. Если вы хотите узнать результат, спросите об этом у вашего педиатра, когда придете на первый прием в детскую поликлинику.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (26 вопросов):
ГОТОВЫ ЛИ ВЫ К СЕМЕЙНОЙ ЖИЗНИ?

Оставьте пожалуйста комментарий!!!

Недели

Недели беременности
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
29303132333435
36373839404142

ТОП 20

  1. Могут ли идти месячные во время беременности?
  2. 14 вещей, которые нужно сделать перед зачатием ребенка
  3. Есть все признаки беременности, но тест отрицательный…
  4. Что делать, если я забыла выпить противозачаточную таблетку?
  5. Уровень ДГЭА-С при беременности
  6. Что такое фертильность?
  7. Мальчик или девочка — планируйте пол ребенка
  8. Какие показатели исследуются во время спермограммы?
  9. Роль уровня прогестерона для успешного зачатия
  10. Нормы основных женских гормонов
  11. Сколько идет кровь (лохии) после родов?
  12. Сколько нужно времени, чтобы забеременеть?
  13. Кровь из заднего прохода (анальное кровотечение) при беременности
  14. Повышенное слюноотделение при беременности
  15. Бактериальный посев на микрофлору и восприимчивость к антибиотикам
  16. Как мужчине подготовиться к зачатию?
  17. Общий анализ крови при беременности
  18. Плохое самочувствие при беременности – недуги беременных
  19. Уровень эстрадиола в крови во время беременности
  20. Анализ мочи по методу Зимницкого («проба Зимницкого»)

Свежие записи

Календарь беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Срок
беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Дата родов


Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

  ОПРОСНИК

Как часто Вы занимаетесь сексом?

Показать результаты

Загрузка ... Загрузка ...