Расщелина позвоночника у ребенка

Расщелина позвоночника (РП) или расщепление позвоночника – врожденный дефект, поражающий нижнюю часть спины, а иногда и спинной мозг. С такой аномалией ежегодно рождается около 1500 младенцев.

РП является наиболее распространенным дефектом из группы так называемых дефектов нервной трубки (ДНТ). Нервная трубка – это эмбриональная структура, из которой впоследствии развивается головной и спинной мозг. Нервная трубка у плода обычно закрывается на 28-й день после зачатия. Если закрытие не происходит полностью, то это приводит к дефектам позвоночника и спинного мозга.

Формы расщелины позвоночника

Есть три формы расщепления позвоночника:

1. Скрытая – протекает в очень мягкой форме, обычно не имеет никаких симптомов. При такой форме у ребенка есть небольшой дефект или разрыв в одном или нескольких позвонках в позвоночнике. На месте пораженного позвонка видно углубление, темное пятно или отек тканей. Спинной мозг и нервы обычно остаются нормальными, и большинство таких детей не нуждаются в лечении.

2. Менингоцеле – при этой форме на месте открытой части позвоночника образуется киста или заполненный жидкостью мешок (спинномозговая грыжа), которая выдавливает кожу в виде бугра. В грыже есть мембраны, защищающие спинной мозг, но нет спинномозговых нервов. Обычно такая киста удаляется хирургическим путем, и, как правило, дальше ребенок нормально развивается.

3. Миеломенингоцеле – наиболее тяжелая форма, при которой в кисте присутствуют не только мембраны, но и нервы спинного мозга, а зачастую и сам шнур спинного мозга. В некоторых случаях кисты нет, а открытые нервы выходят на поверхность кожи. Лечение проводится хирургическим путем, но, несмотря на операцию, пораженные этим дефектом дети имеют некоторую степень паралича ног, мочевого пузыря и кишечника, что приводит к трудностям с контролем мочеиспускания и дефекации.

Причины появления расщелины позвоночника

Причины РП полностью не выяснены. Считается, что к данным врожденным дефектам могут приводить неблагоприятные экологические условия и генетические факторы. Но установлено, что в 95% случаев дети с расщеплением позвоночника и другими ДНТ рождаются у родителей, в семье которых не было случаев рождения детей с врожденными дефектами.

Родить ребенка с РП может любая женщина. Тем не менее, пары, у которых уже рождались дети с РП или другими ДНТ, имеют повышенный риск рождения второго такого же ребенка. Как правило, если у пары родился один ребенок с расщеплением позвоночника, то вероятность рождения второго больного ребенка составляет около 4%, но если таких детей уже двое, то вероятность рождения третьего ребенка с дефектом составляет более 10%.

Аналогичным образом, когда один из родителей родился с дефектом позвоночника, существует около 4% вероятности рождения у них больного ребенка. Парам, у которых были случаи рождения детей с ДНТ или есть неблагоприятная семейная история, следует проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании беременности.

Повышенный риск рождения ребенка с расщелиной позвоночника имеют женщины с определенными условиями, которые включают в себя:

• ожирение;
• плохо контролируемый сахарный диабет;
• лечение некоторыми противосудорожными препаратами (например, лекарствами от эпилепсии).

Женщины с такими проблемами должны проконсультироваться со своим врачом до беременности по поводу того, какие шаги они могут предпринять, чтобы снизить риск рождения ребенка с расщеплением позвоночника. Например, они могут привести в норму свой вес, научиться контролировать свой диабет, заменить или уменьшить дозу противосудорожных лекарств и начать принимать фолиевую кислоту.

Лечение расщелины позвоночника

Лечение РП зависит от того, в какой форме она проявилась. Скрытая форма РП обычно не требует лечения. Большинство людей и не знают, что у них есть такая проблема, до тех пор, пока дефект позвоночника не будет диагностирован во время рентгеновского обследования или по какой-то другой причине.

Иногда новорожденным детям ставится диагноз «скрытая форма РП», если у них есть углубления или отек на спине. Такие дети обязательно должны быть обследованы на предмет спинальных нарушений мозга, которые в конечном итоге могут привести к таким осложнениям, как слабость или онемение в ногах и проблемам с мочевым пузырем. Иногда, чтобы предотвратить эти проблемы, рекомендуется операция.

Менингоцеле обычно лечится хирургическим путем, и после проведения операции пострадавшие дети не имеют никакого паралича.

Миеломенингоцеле требует хирургического вмешательства в течение первых 24-х – 48-ми часов с момента рождения ребенка. Во время операции врач-хирург убирает спинномозговые нервы и шнур спинного мозга обратно в спинномозговой канал, и покрывает его мышцами и кожей.

Тем не менее, повреждение нервов, которое уже произошло, нельзя обратить. После операции врач-физиотерапевт научит родителей, как разрабатывать ножки их ребенка, чтобы подготовить его к передвижению при помощи фиксаторов и костылей. Спустя год многие дети с дефектами в нижней части позвоночника могут ходить и без этих устройств, но большинство детей с дефектом в более высоких отделах позвоночника нуждаются в инвалидной коляске.

Медицинские проблемы, сопровождающие расщелину позвоночника

Общие медицинские проблемы включают в себя:

1. Гидроцефалия – у 70 – 90% детей с миеломенингоцеле развивается гидроцефалия – скопление жидкости внутри и вокруг мозга. Спинномозговая жидкость защищает головной и спинной мозг, но когда эта жидкость не может нормально циркулировать, она собирается внутри или вокруг головного мозга, в результате чего у ребенка увеличивается голова. Без лечения гидроцефалия может привести к повреждению мозга и нарушениям в умственном развитии.

Врачи обычно лечат гидроцефалию хирургическим путем, вставляя специальную трубку, которая называется шунтом, по которой стекает лишняя жидкость. Шунт ставится под кожу в области груди или живота, и выводит жидкость в тело ребенка.

2. Порок Арнольда – Киари II типа – почти у всех детей с миеломенингоцеле есть аномальные изменения в положении головного мозга. Нижняя часть мозга находится ниже, чем должна быть, и частично смещается в верхнюю часть позвоночного канала. Это может блокировать поток спинномозговой жидкости, и способствует развитию гидроцефалии.

В большинстве случаев пострадавшие дети не имеют других симптомов, кроме гидроцефалии, но у некоторых развиваются серьезные проблемы, такие как трудности в дыхании и глотании, и слабость верхней части туловища. В таких случаях рекомендована операция, чтобы уменьшить давление на мозг.

3. Проблемы с мочевыводящими путями – из-за повреждения нервов, люди с миеломенингоцеле часто имеют проблемы с опорожнением мочевого пузыря. Это может привести к инфекциям мочевыводящих путей и почек.

Лечение данной патологии – периодическая катетеризация, при которой несколько раз в день мочевой пузырь опорожняется при помощи катетера – пластиковой трубочки, которая вставляется в мочевой пузырь. Дети с данной проблемой должны регулярно обследоваться у врача-уролога (врача, который специализируется на проблемах мочевыводящих путей), чтобы предотвратить серьезные проблемы с мочевыми путями.

4. Аллергия на латекс – у многих детей с миеломенингоцеле есть аллергия на латекс (натуральный каучук), которая, скорее всего, развивается из-за повторяющегося воздействия латекса на организм во время операций и медицинских процедур. Симптомы аллергии включают в себя: слезящиеся глаза, сыпь, свистящее или затрудненное дыхание.

Врачи должны рассмотреть возможность использования безлатексных перчаток во время процедур и операций, проводимых людям с расщеплением позвоночника. Кроме того, ребенку, родившемуся с таким дефектом, нельзя давать латексную пустышку или использовать латексные соски для бутылочек. Также его следует оградить от резиновых игрушек и воздушных шариков.

5. Другие проблемы – у некоторых людей с миеломенингоцеле имеются дополнительные физические и психологические проблемы, такие как ожирение, заболевания пищеварительного тракта, депрессии и сексуальные проблемы.

При правильно проведенном лечении ребенок с расщелиной позвоночника обычно ведет нормальный, активный образ жизни. Большинство таких детей проживают довольно продолжительную жизнь, и в 80% случаев не имеют проблем с интеллектуальным развитием.

Профилактика расщелины позвоночника

Доказано, что прием витамина В9 или кислоты фолиевой может предотвратить расщепление позвоночника и другие ДНТ, сократив риск их появления на 70%.

Для женщины важно иметь в организме достаточное количество фолиевой кислоты до беременности и в первые недели беременности, то есть тогда, когда формируется и закрывается нервная трубка. Поэтому всем женщинам детородного возраста рекомендуется принимать поливитамины с 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно до беременности и на ранних сроках беременности.

Женщинам, которые уже родили ребенка с РП или другим ДНТ, а также женщинам, у которых у самих расщепление позвоночника, диабет или эпилепсия, еще до наступления беременности должны проконсультироваться со своим врачом-гинекологомо необходимом им количестве фолиевой кислоты. Исследования показали, что прием 4 мг фолиевой кислоты такими женщинами, начиная за месяц до беременности и в течение ее первого триместра, снижает риск развития расщепления позвоночника у второго ребенка почти на 80%.

Пренатальная диагностика расщелины позвоночника

Беременным женщинам рекомендуется дважды проходить скрининг на выявление у ребенка повышенного риска по врожденным генетическим дефектам, в том числе синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, расщепления позвоночника и других ДНТ. Такие скрининги включают в себя анализ крови и ультразвуковое исследование.

Если по результатам скрининга есть основания предполагать повышенный риск развития расщепления позвоночника, врач может порекомендовать дополнительные анализы, которые более точны для обнаружения тяжелых аномалий в развитии позвоночника. Такие анализы включают в себя подробное ультразвуковое исследование позвоночника плода и амниоцентез.

Подробное УЗИ может помочь определить серьезность расщелины позвоночника и наличие других осложнений. Полученную путем амниоцентеза околоплодную жидкость отправляют в лабораторию для измерения в ней уровня альфа-фетопротеина (АФП). Ненормальное количество белка в амниотической жидкости всегда связано с расщеплением позвоночника.