Муковисцидоз при беременности: причины, диагностика, лечение

Муковисцидоз при беременности (кистозный фиброз) является наследственным заболеванием, которое поражает все органы в организме, которые выделяют слизь – легкие, бронхи, потовые, половые и слюнные железы, железы кишечника, поджелудочная железа и печень. Однако, чаще всего поражаются органы дыхания и пищеварения, в которых накапливается очень много густой слизи.

Слизь представляет собой жидкость, которая выделяется железами секреции и защищает определенные части тела. Она, как правило, скользкая и немного гуще, чем вода. Но, если у человека муковисцидоз, слизь становится липкой и густой. Она накапливается в легких и пищеварительной системе, и может вызвать проблемы с дыханием и перевариванием пищи.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз передается по наследству, от родителей к детям через гены. Ген представляет собой часть клетки вашего организма, которая хранит инструкции для работы и роста вашего тела. Гены образуют пары, и ребенок получает по одной паре от каждого из родителей.

Иногда бывает так, что в генах происходят аномальные изменения – мутации, и родители могут передать такой видоизмененный ген своему ребенку. Чаще всего у детей, получивших от родителей видоизмененный ген, рождаются с врожденными дефектами или другими заболеваниями.

Чтобы унаследовать от родителей муковисцидоз, ребенок должен получить пораженный ген от обоих родителей. Если наследование гена произойдет только от одного родителя, то у ребенка хоть и будет видоизмененный ген, но у него не будет муковисцидоза. Такой человек сам не имеет данного заболевания, но он является его носителем.

Поэтому, если оба партнера являются носителями гена муковисцидоза, то с вероятностью 75% их ребенок уже будет не носителем, а будет страдать от этой болезни.

Если вы и ваш партнер – оба носители муковисцидоза, то:

• в 75% случаев у ребенка будет муковисцидоз;
• в 20% случаев у ребенка не будет муковисцидоза, но он будет носителем его гена;
• в 5% случаев у ребенка не будет муковисцидоа и он не будет носителем.

Врач-генетик может оценить вероятность передачи муковисцидоза при беременности от родителей к ребенку, поэтому, если в вашей семье были случаи данного заболевания, вам стоит пройти обследование у генетика.

Диагностика муковисцидоза

Есть два типа анализов, которые применяются для диагностики муковисцидоза и его носительства. Оба анализа безопасны для проведения во время беременности, и желательно, чтобы исследование проходила не только женщина, но и ее парнтер:

1. Анализ крови – помогает определить муковисцидоз на самой ранней стадии, а также выявить носительство.
2. Взятие образца клеток изо рта – процедура заключается во взятии мазка ватным тампоном с внутренней стороны щеки.

Полученный материал (кровь или клетки) отправляют на исследование в диагностическую лабораторию.

Чтобы узнать, есть ли муковисцидоз у ребенка или является ли он носителем, вы можете пройти любое из следующих исследований:

1. Биопсия хориона (хориоцентез) – это исследование заключается в анализе тканей плаценты для выявления врожденных дефектов и генетических проблем. Данная процедура обычно проводится между 10-ой и 12-ой неделями беременности.
2. Амниоцентез (амниопункция) – это исследование заключается в проверке амниотической жидкости из плодного пузыря, окружающего ребенка, на наличие врожденных дефектов и генетических аномалий. Данное исследование проводится на 15-ой – 20-ой неделях беременности.

Влияние муковисцидоза на беременность

Некоторые женщины с муковисцидозом могут иметь проблемы с зачатием, но большинство из них могут забеременеть и выходить вполне здоровую беременность. Некоторые мужчины с мутацией гена, который отвечает за муковисцидоз, могут быть бесплодными. Поэтому, если вы знаете, что являетесь носителя муковисцидоза, и у вас не получается забеременеть, обратитесь к врачу-генетику и врачу-гинекологу по этому поводу.

Женщины с муковисцидозом более подвержену риску гестационного диабета. Диабет (состояние, характеризирующееся слишком высоким уровнем сахара (глюкозы) в крови) может привести к повреждению многих органов в организме, в том числе кровеносных сосудов, нервов, глаз и почек. Поэтому женщинам с муковисцидозом придется чаще проходить исследования на количество глюкозы в крови.

Если женщина болеет муковисцидозом и хочет забеременеть, ей нужно сначала проконсультироваться со своим врачом-гинекологом. Женщина с муковисцидозом при беременности нуждается в особом дородовом уходе не только гинеколога, но и других специалистов, имеющих опыт лечения муковисцидоза.