Генетические скрининговые тесты во время беременности

Пренатальный генетический скрининг при беременности помогает оценить риск появления у вашего ребенка каких-либо хромосомных аномалий и других врожденных дефектов. Есть обязательные скрининговые тесты, которые должна пройти каждая беременная женщина – это «Двойной тест» или скрининг первого триместра (РАРР+β-ХГЧ), который проходится на 10-13 неделе беременности, и «Тройной тест» – скрининг второго триместра (АФП+Е3+ХГЧ) – на 16-18 неделе беременности.

Кроме того, в первом триместре беременности, во время проведения УЗ-исследования, врач-узист обязательно оценит размер воротникового пространства ребенка – если оно утолщено (за счет скопления лишней жидкости в области шеи), то это может быть признаком синдрома Дауна. Но для подтверждения такого диагноза нужно пройти комбинированный скрининг-тест, который, кроме оценивания размера затылочной складки, предполагает еще и сдачу анализа крови на обнаружение аномалий (так называемых «маркеров»). Обычно такой комбинированный тест проводится на сроке от 15 до 18 недель беременности, но если у вас многоплодная беременность, то этот анализ будет не точным, поэтому ваш врач вряд ли его вам назначит.

Амниоцентез и биопсия хориона

Амниоцентез и биопсия хориона используются для диагностики хромосомных аномалий и других дефектов. Эти генетические скрининги при беременности часто выполняются на ранних ее сроках (в 10-12 недель – биопсия хориона, в 16-20 недель – амниоцентез), чтобы проверить ребенка на подверженность синдрому Дауна и другим генетическим проблемами.

Проведение этих процедур значительно усложняется, если женщина вынашивает двоих и более детей. Если ваши дети «разделили» амниотическую полость, то врач, который будет проводить забор материала на анализ, должен быть очень осторожным, когда будет брать образец от каждого плода, чтобы ничего не перепутать. Близнецы, которые не «разделяют» амниотическую полость, имеют одинаковые ДНК, поэтому путаница не имеет значения. Если вы вынашиваете троих и более детей, то взять образец анализа у каждого ребенка не всегда возможно.

Также, если у вас многоплодная беременность, риск выкидыша от этих процедур несколько выше, чем при одноплодной беременности. так, например, если вы вынашиваете одного ребенка, то риск выкидыша после амниоцентеза составляет менее 1%, но если у вас близнецы (двойня, тройня и т.д.) – то цифра увеличивается втрое – до 3%. Вероятность выкидыша после биопсии хориона достигает 4%, но этот показатель может существенно сократиться, если процедуру будет выполнять опытный специалист.

Прежде чем согласиться на любые генетические скрининги при беременности, обязательно обсудите с вашим врачом-гинекологом или генетиком все риски, связанные с процедурой.