Гемоглобинопатия у новорожденных

Прежде, чем новорожденного выписывают из роддома, ему обязательно проводят специальные скрининг-тесты, направленные на оценивание состояния его здоровья. Эти тесты направлены в основном на выявление редких, но серьезных (и в основном излечимых) нарушений здоровья, которые влияют на работу организма в целом. К таким скринингам относится и исследование крови на гемоглобинопатию.

Гемоглобинопатия – это редкое отклонение показателей крови, связанное с проблемами с гемоглобином. Гемоглобин представляет собой белок в крови, который переносит кислород. Существуют различные виды гемоглобина в крови, соответственно, есть много видов гемоглобинопатий. Некоторые из них возникают, когда гемоглобин не образует правильно, или когда организм не вырабатывает достаточное количество гемоглобина.

Данное заболевание является наследственным, и чаще всего – врожденным. Практически в 100% случаев данное заболевание передается по наследству, т.е. через гены от родителей к детям. Но при условии ранней диагностики и лечения, большинство детей, рожденных с этими расстройствами, выживают и могут вести здоровый образ жизни. Без лечения эти нарушения могут привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже к смертельному исходу. Именно поэтому обследование новорожденных сразу после рождения является столь важным.

Наиболее распространенными видами гемоглобинопатии являются:

• бета-талассемия;
• серповидно-клеточная анемия;
• персистенция фетального гемоглобина.

Серповидно-клеточная анемия относится и к гемаглобинопатии, и к анемии – заболеванию, при котором в организме не вырабатывается достаточного количества здоровых красных кровяных клеток, способных переносить кислород к остальным частям организма.