Фенилкетонурия во время беременности: причины, симптомы, лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) – это состояние, при котором организм не может переработать аминокислоту фенилаланин. Аминокислоты участвуют в синтезе белков в организме. Без лечения, фенилаланин накапливается в большом количестве в крови и вызывает проблемы со здоровьем.

Если женщина имеет ФКУ и беременна, то такое состояние называется материнской фенилкетонурией. В среднем, от ФКУ в нашей стране страдает около 3000 женщин детородного возраста.

Причины фенилкетонурии

ФКУ передается по наследству, то есть ребенок, получая от родителей гены с данным заболеванием, начинает страдать от него. Для того, чтобы у ребенка развилась ФКУ, он должен получить мутированные (поврежденные) гены от обоих своих родителей. Если он унаследует ген только от одного родителя, то он не будет иметь заболевания, а будет только носителем гена ФКУ.

Если и отец, и мать являются носителями мутированного гена, то вероятность того, что ребенок унаследует ФКУ, составляет 50 – 75%; если оба родителя страдают от заболевания, то ребенок унаследует болезнь в 100% случаев. В 25% случаев ребенок будет здоров, но будет являться носителем гена; еще в 25% – не унаследует заболевания и не будет носителем.

Чтобы узнать, насколько велика вероятность того, что болезнь передастся ребенку, родителям необходимо пройти обследование у врача-генетика. Этот специалист сможет после изучения семейного анамнеза выяснить, будет ли ребенок иметь какие-либо врожденные дефекты или проблемы со здоровьем, а также определить, унаследует ли ребенок генетическое заболевание.

Влияние материнской ФКУ на ребенка во время беременности

Когда уровень фенилаланина у беременной женщины становится слишком высоким, это могут вызвать серьезные проблемы у ребенка, в том числе:

• умственную отсталость;
• малый размер головы;
• пороки сердца;
• низкий вес при рождении.

Диагностика фенилкетонурии

Вы не можете знать, являетесь ли вы носителем ФКУ. Даже если вы – носитель, вы не буде иметь никаких признаков или симптомов ФКУ. Для того, чтобы определить носительство гена ФКУ, нужно сдать анализ крови. Данное исследование абсолютно безопасно при беременности. Также обследоваться стоит и вашему партнеру, особенно если в ваших семьях уже были случаи этого заболевания.

Чтобы выяснить, является ли носителем заболевания ребенок еще во время беременности, можно пройти один из следующих пренатальных тестов:

• амниоцентез – на сроке беременности от 15-ти до 20-ти недель – для анализа берется образец амниотической жидкости (околоплодных вод), и после исследования врач может с вероятностью в 99,9% сказать, есть ли у ребенка генетические отклонения или врожденные дефекты;
• биопсия хориона – на сроке от 9-ти до 12-ти недель – для анализа берется ткань плаценты, точность данного исследования, как и у амниоцентеза.

Лечение материнской ФКУ

Большинство беременных женщин, страдающих от ФКУ, могут родить здоровых детей, если они придерживаются специального режима питания (диеты), который отличается очень низким содержанием фенилаланина. Чтобы отслеживать рост и развитие ребенка, вам будут регулярно проводить ультразвуковые исследования.

Диеты, направленные на снижение уровня фенилаланина, различны для каждого человека и зависят от того, сколько фенилаланина способен переработать ваш организм. Такой режим питания может разработать только врач, который будет отслеживать вашу беременность, динамику фенилкетонурии и постоянно контролировать уровень фенилаланина в крови (для этого вам придется еженедельно сдавать анализ крови).