фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) – это состояние, при котором организм не может переработать аминокислоту фенилаланин. Аминокислоты участвуют в синтезе белков в организме. Без лечения, фенилаланин накапливается в большом количестве в крови и вызывает проблемы со здоровьем.

Если женщина имеет ФКУ и беременна, то такое состояние называется материнской фенилкетонурией. В среднем, от ФКУ в нашей стране страдает около 3000 женщин детородного возраста.

Причины фенилкетонурии

ФКУ передается по наследству, то есть ребенок, получая от родителей гены с данным заболеванием, начинает страдать от него. Для того, чтобы у ребенка развилась ФКУ, он должен получить мутированные (поврежденные) гены от обоих своих родителей. Если он унаследует ген только от одного родителя, то он не будет иметь заболевания, а будет только носителем гена ФКУ.

Если и отец, и мать являются носителями мутированного гена, то вероятность того, что ребенок унаследует ФКУ, составляет 50 – 75%; если оба родителя страдают от заболевания, то ребенок унаследует болезнь в 100% случаев. В 25% случаев ребенок будет здоров, но будет являться носителем гена; еще в 25% – не унаследует заболевания и не будет носителем.

Чтобы узнать, насколько велика вероятность того, что болезнь передастся ребенку, родителям необходимо пройти обследование у врача-генетика. Этот специалист сможет после изучения семейного анамнеза выяснить, будет ли ребенок иметь какие-либо врожденные дефекты или проблемы со здоровьем, а также определить, унаследует ли ребенок генетическое заболевание.

Влияние материнской ФКУ на ребенка во время беременности

Когда уровень фенилаланина у беременной женщины становится слишком высоким, это могут вызвать серьезные проблемы у ребенка, в том числе:

Диагностика фенилкетонурии

Вы не можете знать, являетесь ли вы носителем ФКУ. Даже если вы – носитель, вы не буде иметь никаких признаков или симптомов ФКУ. Для того, чтобы определить носительство гена ФКУ, нужно сдать анализ крови. Данное исследование абсолютно безопасно при беременности. Также обследоваться стоит и вашему партнеру, особенно если в ваших семьях уже были случаи этого заболевания.

Чтобы выяснить, является ли носителем заболевания ребенок еще во время беременности, можно пройти один из следующих пренатальных тестов:

  • амниоцентез – на сроке беременности от 15-ти до 20-ти недель – для анализа берется образец амниотической жидкости (околоплодных вод), и после исследования врач может с вероятностью в 99,9% сказать, есть ли у ребенка генетические отклонения или врожденные дефекты;
  • биопсия хориона – на сроке от 9-ти до 12-ти недель – для анализа берется ткань плаценты, точность данного исследования, как и у амниоцентеза.

Лечение материнской ФКУ

Большинство беременных женщин, страдающих от ФКУ, могут родить здоровых детей, если они придерживаются специального режима питания (диеты), который отличается очень низким содержанием фенилаланина. Чтобы отслеживать рост и развитие ребенка, вам будут регулярно проводить ультразвуковые исследования.

Диеты, направленные на снижение уровня фенилаланина, различны для каждого человека и зависят от того, сколько фенилаланина способен переработать ваш организм. Такой режим питания может разработать только врач, который будет отслеживать вашу беременность, динамику фенилкетонурии и постоянно контролировать уровень фенилаланина в крови (для этого вам придется еженедельно сдавать анализ крови).

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (8 вопросов):
НА СКОЛЬКО ТЫ РЕВНИВА? (еще один тест!)

Оставьте пожалуйста комментарий!!!

Недели

Недели беременности
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
29303132333435
36373839404142

ТОП 20

  1. Могут ли идти месячные во время беременности?
  2. 14 вещей, которые нужно сделать перед зачатием ребенка
  3. Есть все признаки беременности, но тест отрицательный…
  4. Что делать, если я забыла выпить противозачаточную таблетку?
  5. Уровень ДГЭА-С при беременности
  6. Что такое фертильность?
  7. Мальчик или девочка — планируйте пол ребенка
  8. Какие показатели исследуются во время спермограммы?
  9. Роль уровня прогестерона для успешного зачатия
  10. Нормы основных женских гормонов
  11. Сколько идет кровь (лохии) после родов?
  12. Сколько нужно времени, чтобы забеременеть?
  13. Кровь из заднего прохода (анальное кровотечение) при беременности
  14. Повышенное слюноотделение при беременности
  15. Бактериальный посев на микрофлору и восприимчивость к антибиотикам
  16. Как мужчине подготовиться к зачатию?
  17. Общий анализ крови при беременности
  18. Плохое самочувствие при беременности – недуги беременных
  19. ТТГ при беременности (тест толерантности к глюкозе)
  20. Анализ мочи по методу Зимницкого («проба Зимницкого»)

Свежие записи

Календарь беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Срок
беременности



Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

Дата родов


Укажите первый день
последней менструации:
Год: Месяц: Число:

  ОПРОСНИК

Как Вы относитесь к гражданскому браку?

Показать результаты

Загрузка ... Загрузка ...